Eleveuse de chevaux de race américaine et soucieuse de leur bien-être général, les tests génétiques sont pour moi très importants pour mes reproducteurs/reproductrices.

Les tests génétiques sont réalisés par le laboratoire etalondx.com et comprennent un panel de maladies génétiques, des tests de couleurs et des tests pour définir les pré-dispositions et les capacités sportives du cheval.

Explications des maladies les plus importantes, ce que l'on appelle le "Panel 5"

Par exemple, en race américaine avec des chevaux de couleurs, certains croisements sont incompatibles.

La PSSM est très importante dans ma sélection de reproductrices surtout en race lourde comme                                                          le trait breton, le cheptel est fortement touché.  Voir la page sur la PSSM

LWO  Overo Lethal White Foal Syndrome ou Le syndrome létal du poulain blanc

maladie génétique connue depuis les années 60 aux États-Unis.  Les poulains naissent blancs et meurent très rapidement, dans les 48 premières heures de vie.
Ce syndrome est lié au gène ovéro (O). Une copie du gène produit un patron de coloration blanc. Deux copies du gène sont responsables de malformations congénitales chez le poulain. Cette maladie entraîne des problèmes de formation du système digestif qui empêche son bon fonctionnement. Le poulain n'expulse pas le méconium, « les intestins sont collés ».

Il faut cependant rester vigilant et ne pas euthanasier systématiquement un poulain blanc né de parents Paint Horse : certains poulains blancs ne sont pas atteints.

La mutation est aussi retrouvée chez des chevaux Quarter Horse, Pur-Sang Anglais, Chevaux Crème et Appaloosa. Des chevaux «origine inconnue» peuvent aussi être porteurs de la mutation s’ils sont issus de chevaux porteurs.

La pathologie comparée avec la clinique humaine (maladie de Hirschprung) a permis à des chercheurs de l’Université du Minnesota, de l’Université de Californie et d’Australie de découvrir la mutation causale de cette anomalie mortelle.

Un test en génétique moléculaire est disponible, il permet les accouplements raisonnés.

HYPP  Hyperkalemic Periodic Paralysis, L’hyperkaliémie périodique paralysante

L'HYPP est une maladie héréditaire musculaire et nerveuse qui se déclenche d'elle-même. Autrement appelé "syndrome d'Impressive" du nom du QH qui a initié cette mutation. Les chevaux affectés ont une conformation très musclée.

L'HYPP se caractérise par des épisodes sporadiques de paralysie musculaire ou de contractions/décontractions très rapide du muscle, pouvant être accompagnées de difficultés respiratoires. La mort soudaine du cheval peut arriver lors d'une crise.

La pathologie comparée avec l’espèce humaine a permis à des chercheurs de Californie et de Pittsburg d’identifier le gène muté responsable de cette maladie. Ce gène code pour un canal potassique. Les cellules ne sont alors plus capables de réguler leur quantité de potassium intracellulaire , ce qui provoque des contractions musculaires involontaires. Mais les contractions répétées en cours d’exercice ont pour conséquence une hypertrophie musculaire.Les chevaux avec deux copies du gène paraissent être plus sévèrement affectés. Un test moléculaire a été développé par des scientifiques de l’Université de Californie et de Pittsburgh. Test génétique de détection par analyse de crins à n'importe quel âge.

MH Equine Malignant Hyperthermia ou L'hyperthermie maligne

MH est une maladie héréditaire musculaire qui affecte les Quarter horses et races apparentées.

Elle touche l'ensemble du métabolisme, néanmoins si elle s'exprime elle affecte plus les muscles, le système respiratoire et cardiaque. Elle se déclare sous formes de crises en réponse à l'administration de certains produits (anesthésiques); également en réponse à un violent effort musculaire; on s'interroge actuellement sur l'éventualité que la mutation qui donne cette fièvre soit un facteur aggravant des autres mutations touchant le système musculaire. Le danger de mort est bien réel si la crise n'est pas traitée, et même si elle l'est le cheval peut décéder après une récidive. Cependant c'est là l'extrême possibilité d'expression de la mutation; de très nombreux positifs MH développent des symptômes modérés, et on confond souvent la mutation MH avec des maladies causant des fièvres fortes avec spasmes.
Symptômes: température élevée, rythme cardiaque augmenté, pression sanguine élevée, transpiration, acidose, rigidité musculaire. Les symptômes se développent rapidement.
Le gène MH est dominant, ce qui veut dire que que la maladie peut être transmise au poulain même si un seul des 2 parents est atteint. Le gène peut être présent avec la PSSM, et si un cheval est aussi atteint de PSSM,  les symptômes de la MH peuvent être plus sévères. Il est donc recommandé de tester les chevaux de race américaine pour la PSSM et aussi la MH.
Même si la maladie est rare, il est recommandé de la tester dans le cas où le cheval doit subir une anesthésie. On peut administrer aux chevaux atteints des médicaments avant l'anesthésie pour aider à réduire la sévérité des symptômes.

Test génétique de détection par analyse des crins à n'importe quel âge.

HERDA Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia, asthénie dermique héréditaire localisée équine

maladie génétique cutanée dégénérative rare de la peau rencontrée chez le Quarter horse et races américaines. L'HERDA se caractérise par une peau très élastique avec des lésions localisées sur le dos du cheval. Les symptômes de ce désordre sont un manque d'adhérence des couches de peau en raison d'un défaut dans le collagène qui tient normalement la peau en place, ce qui entraîne des plissures énormes qui vont jusqu'à déchirer la peau voir l'arracher parfois complètement. 

Les poulains n'ont généralement pas de symptômes à la naissance. Les problèmes cutanés apparaissent typiquement à l'âge de deux ans et plus particulièrement lors du débourrage.

La mort est inévitable au plus tard deux ans après que les premières lésions au lieu de guérir s'ulcèrent et s'agrandissent. Ainsi la maladie ne se voit que tard mais affecte de façon mortelle et imparable le fonctionnement de l'organe qu'est la peau.

L'HERDA est provoquée par un gène récessif, deux copies du gène muté sont nécessaires pour que la maladie se manifeste, un cheval doit être homozygote pour souffrir de la maladie. Des scientifiques de l’Université de Californie ont cartographié et identifié la mutation génétique responsable de cette affection. Les chercheurs à l'Université d'État du Mississippi et Cornell University pensent que l'origine de ce désordre génétique peut être la ligne de père de Poco Bueno.

Test génétique de détection par analyse des crins à n'importe quel âge.

GBED Glycogen Branching Enzyme Deficiency, déficience en enzyme branchante du glycogène
C'est une maladie récessive simple qui perturbe le métabolisme du glycogène et qui entraîne la mort précoce du poulain. Elle a été constatée chez les chevaux de trait, le Quarter horse et le Paint horse. Les poulains atteints de GBED n'ont pas l'enzyme nécessaire pour stocker le glycogène et ne peuvent donc pas stocker les molécules du sucre empêchant le fonctionnement des muscles du cœur, cérébraux...  La maladie se déclenche d'elle-même et entraîne la mort inévitable du poulain avant 20 semaines de vie et peut-être responsable d'environ 3 % de avortements tardifs et des morts à la naissance.

Les symptômes cliniques de la maladie sont variables. Les poulains nés vivants et atteints de GBED sont souvent plus faibles et moins actifs que les autres poulains. Ils peuvent avoir des convulsions, ne pas arriver à se maintenir debout.

La base génétique de l’affection a été déterminée et un test moléculaire a été développé par des scientifiques de l’Université du Minnesota. Cette affection est récessive et donc affecte le cheval quand le gêne de la maladie est présent à deux exemplaires.
Il a été évalué qu'environ 10 % de quarter et des Paints portent cette mutation.

Test génétique de détection par analyse des crins à n'importe quel âge.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) :
JEB est une maladie qui cause des brulures de la peau de modéré à sévère près de la bouche et des sabots chez des poulains nouveau-nés. On la connaît aussi comme la maladie de pied rouge.
Les poulains affectés sont nés vivants, mais développent rapidement des lésions de peau aux points de pression. Cela empire avec le temps et le poulain succombe finalement soit à une infection sévère ou doit être euthanisié.
Cette maladie est également récessive, car le gêne doit être présent à deux exemplaires pour affecter le poulain à défaut il peut-être porteur sain, mais un mariage non testé peut voir se développer la maladie chez le poulain.

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